罕见病患者跨越300公里紧急求医,医生14分钟成功救命

罕见病患者跨越300公里紧急求医,医生14分钟成功救命

“不好!患者出现喉头水肿,喘不过气了!”“马上备好药物!准备注射!”5月2日,当大家都沉浸在假期的轻松愉快氛围中时,一场横跨两座城市、300公里的生死竞速正悄然展开。幸运的是,在中山大学附属第一医院消化内科陈白莉教授及其团队的协助下,患者入院不到20分钟便完成了检查、治疗,顺利渡过难关。

HAE患者突发喉头水肿

如处理不当致死率高达40%

“叮呤、叮呤......”17:51,一阵急促的手机铃声响起,正在假期中的陈白莉教授按下电话接听键,“陈教授,我父亲半个小时前突然呼吸不畅,现在已经有些喘不过气了!”电话另一头传来的是一位遗传性血管性水肿(HAE)患者儿子焦急的声音。

患者王先生(化名)是陈白莉教授长期随访的17位HAE患者之一,由于经济原因,他一直未能备上急性发作治疗药物和长期预防药物。据统计,HAE患者发生喉头水肿的致死率最高可达40%,王先生的一位亲人就是因为出现喉头水肿去世。因此对于喉头水肿发作的HAE患者而言,每分每秒都弥足珍贵。

“现在马上送他来中山一院就诊!我来协调...…”考虑到当地医院没有对应急救治疗药物,陈白莉教授让患者及家属从河源龙川马上赶往广州,并同步与院内HAE的MDT团队沟通,做好接诊准备。

打通急诊用药渠道

仅耗时14分钟便用上特效药

到达医院急诊后,接诊医生马上为他进行详细查体并询问病情。据患者自述,他5天前因压力过大出现水肿复发,主要为臀部、会阴部,慢慢蔓延到腹部。1天前他出现咽痒、声嘶、咽喉部不适,此次喉部水肿跟以往不同,以前会单纯觉得呼吸不畅,但是这次出现声音嘶哑,说话有痰,喉咙有痛感,跟上呼吸道感染类似,也因此导致患者轻视了这次发作,直至当天出现呼吸不畅感,并逐渐呼吸困难。

由于患者明确患有HAE,并且出现呼吸困难,急诊医生明确认为他是由于HAE发作引起喉头水肿,因此当机立断,马上为其注射醋酸艾替班特注射液进行急性发作治疗。40分钟后,患者感到状态明显好转,呼吸顺畅,腹部和臀部的水肿紧绷感也有所缓解。

医生查房时发现他的悬雍垂明显比刚入院时肿大情况有所缓解,并且在慢慢恢复到正常人的水平。8小时后,患者自身已感觉恢复到正常状态,出院时会阴水肿也已经完全缓解。

在消化内科陈白莉教授和药剂科杨樱教授的协调下,此次紧急救治仅仅用了14分钟。医院为该患者开通了院内HAE的绿色诊疗通道和急诊用药渠道,让患者在最短时间内用上醋酸艾替班特注射液,高效化解了一场生命危机。

什么是遗传性血管性水肿?

HAE,全名为遗传性血管性水肿,是由于基因突变引起C1-酯酶抑制物(C1-INH)缺乏的一种常染色体显性遗传病,全球患病率约为1:50000,是一种罕见病。

HAE的主要特征为反复发作的局部皮下或粘膜水肿,常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是,喉部发生水肿时进展迅速,从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。

据统计,我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿,其致死率最高可达40%,是HAE患者的主要死亡原因之一。

在被误诊过的患者中,27%的患者会被误诊为阑尾炎;23.2%的患者会被误诊为其他胃肠道疾病,如胆道疾病、消化溃疡等;55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿,20.5%的患者会被误诊为其他非过敏性血管性水肿。

数据显示,中国HAE诊断率预计不足5%,患者从发病到明确诊断,平均需要13年之久。当发现患者有家族史,有反复发作的皮肤或黏膜水肿并且使用抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素无效时,应该马上送血样去实验室做补体C4及C1-INH浓度与功能的测定以明确病因。

陈白莉教授提醒,如果出现反复四肢、头面部水肿,并且有腹痛、腹泻或喉头水肿的症状,特别是家族中有类似症状患者,一定要及时前往医院排除诊断是否患有HAE。

采写:南都记者 王诗琪 通讯员 章智琦

通讯员供图

Wed, 15 May 2024 12:32:32 GMT 原文链接🔗: